Geenitutkimuksella tietoa insuliinin erityksen säätelystä

Kimmo Salvén - 27.12.2012 - 01:00:00

Insuliinin erityksen häiriö on tärkein tyypin 2 diabetekselle altistava tekijä.  Suomalais-amerikkalainen tutkijaryhmä käytti uutta teknologiaa uusien insuliinin synteesiä ja eritystä säätelevien geenien löytämisessä.  Tutkimus avaa mahdollisuuden tutkia vastaavalla tavalla kaikkia muitakin sairauksia, kuten ylipainoa, verenpainetautia tai syöpää.
 
Tuoreessa Nature Genetics -lehden artikkelissa raportoitiin ensimmäistä kertaa uusia harvinaisia geenimuutoksia, jotka vaikuttavat insuliinin synteesiin ja insuliinien eritykseen. Näin ollen tutkimus tuo tärkeätä lisätietoa tyypin 2 diabeteksen kehittymiseen vaikuttavista tekijöistä.  Tyypin 2 diabetesta sairastaa yli 400 000 suomalaista ja tähän sairauteen liittyy  sekä pienten että suurten valtimoiden liitännäissairauksia.  Tyypin 2 diabetes johtuu altistegeenien ja elintapojen sekä elinympäristön välisestä vuorovaikutuksesta.
 
– Geenimuutosten tutkiminen auttaa meitä ymmärtämään sairauksien syntymekanismeja, toteaa yksi artikkelin seniorikirjoittajista, akatemiaprofessori Markku Laakso Itä-Suomen yliopistosta.
– Tutkimuksessa löysimme uusia geenejä, jotka auttavat ymmärtämään insuliinin synteesiin ja eritykseen liittyviä säätelymekanismeja. 
 
Geenitutkimuksessa käytettiin ensimmäistä kertaa niin sanottua eksomisirua, mikä mahdollistaa DNA-näytteiden nopean tutkimisen sirulle valittujen yli 200 000 geenimuutoksen selvittämiseksi. Menetelmä on erityisen sopiva harvinaisten geenimuutosten tutkimuksiin.
 
Tutkimusaineistona oli METSIM-tutkimus (METabolic Syndrome In Men), joka koostuu  kuopiolaisista tai Kuopion lähikunnissa asuvista miehistä.
– Tulokset olivat niin selviä ja METSIM-tutkimus kooltaan niin suuri, että tutkimuksessa ei tarvittu toista väestöotosta, joka yleensä on välttämätön geneettisten tutkimuksen julkaisemiseksi.  Tutkimuksemme osoittaa, että vastaavaa analyysitapaa voidaan soveltaa useiden muiden sairauksien geenitutkimuksissa, joista mainittakoon esimerkiksi ylipaino, verenpainetauti ja syöpä, Laakso toteaa.